致密性骨发育障碍
致密性骨发育障碍为常染色体显性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒 以后 由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全 Palmar等认为其是骨硬化的一种 或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来 软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。
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1.致密性骨发育障碍的发病原因有哪些
2.致密性骨发育障碍容易导致什么并发症
3.致密性骨发育障碍有哪些典型症状
4.致密性骨发育障碍应该如何预防
5.致密性骨发育障碍需要做哪些化验检查
6.致密性骨发育障碍病人的饮食宜忌
7.西医治疗致密性骨发育障碍的常规方法
1.致密性骨发育障碍的发病原因有哪些
致密性骨发育障碍的除遗传因素外 尚有内分泌的因素。Dupont认为 原始因素可能是甲状旁腺过度活跃。每天给动物注射甲状旁腺素 将使骨钙游离出现。若持续注射 则成骨细胞被刺激 有骨沉积。Ellis则认为 持续甲状旁腺功能亢进不能解释 可能是甲状旁腺功能活跃与正常阶段交替出现 从而出现相互交替的骨密度环。
2.致密性骨发育障碍容易导致什么并发症
致密性骨发育障碍易并发自发性骨折。常见的自发性骨折容易出现在老年身上 就是没有明显的外伤史的骨折。老年由于骨质疏松引发的骨折 占平常骨折病人的50%以上。骨质疏松症是一种老年性疾病 随着年龄增长和内分泌的改变 造成骨钙缺失 骨质也就显得疏松。骨骼由此变得脆而易裂 容易发生骨折。
3.致密性骨发育障碍有哪些典型症状
致密性骨发育障碍的主要临床特点为患者身材矮小 身长很少超过1.5m 且面孔小 钩鼻 颏缩 有龋齿 颅顶隆起 前囟门及颅缝常不闭合。患者末节指骨短 指甲发育不良易折断 骨脆易发生自发性骨折。锁骨的肩峰端发育不良 眼球突出 还有其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形。
4.致密性骨发育障碍应该如何预防
致密性骨发育障碍无特殊预防措施早发现早诊断是本病防治的关键 平时:
1 早睡早起 运动身体。睡眠不足会降低人体的免疫功能 亦易激动生火 招致外感内伤。
2 保持心境平和。春季忌怒 处事勿过于急躁 要时常保持心境平和。
3 戒烟 少喝酒及咖啡。
4 远离过敏源 远离人群密集场所。
5 饮食多吃肉 骨头增加骨营养食物 少吃油腻煎炸及辛辣刺激的食品。
5.致密性骨发育障碍需要做哪些化验检查
致密性骨发育障碍的患者实验室检查发现血胰岛素样生长因子1水平减低 生长激素兴奋试验显示生长激素缺乏。X线检查可见全身骨密度增高 颅缝宽 面骨发育不良 下额角变平 椎体压缩变形 锁骨的肩峰端发育不良。磁共振检查可显示垂体发育不良。
6.致密性骨发育障碍病人的饮食宜忌
致密性骨发育障碍患者的饮食宜清淡为主 多吃蔬菜水果 补充维生素 合理搭配膳食 注意营养均衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况 比如说海鲜 鸡肉 狗肉等。
7.西医治疗致密性骨发育障碍的常规方法
在致密性骨发育障碍的治疗方面 对于生长激素缺乏者可用生长激素治疗。如发生长管状骨骨折 可行髓内钉固定 骨愈合过程正常。生长激素治疗其应用有严格指征 生长激素的应用年龄越小越好 DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg 一周剂量分为每日注射效果较好 用药2周 停药2周 数月后减量 维持1~2年 甚或5~6年或更长。也可采用hGH0.12U/kg皮下注射 每日一次 维持一年。初用阶段生长率常明显加速 身高 体重迅速增长 但骨骺及性征变化不显著。经治疗后50%可达正常身高 疗程中必须供给丰富的蛋白质。